ALS最前線
東北大学大学院 医学系研究科 教授 青木 正志 先生
北里大学 医学部 講師 永井 真貴子 先生
ALSは、発症してから医師の診察を受けALSだと診断されるまでに、日本では平均13.1ヵ月かかっています1）。ALSは経過に相当の個人差があるものの、発症から短期間で急速に進行する疾患です。そのため、発症からの約1年間に何も対策ができない現状があることは重大な問題です。現在、さまざまな研究や治療の試みにより、ALSの進行を抑える方法が見いだされています。この恩恵を受けるためには、早期に医療機関を受診し、少しでも早く診断を受け、治療を開始することが重要です。
第4回は、ALSの受診と診断の現状、家庭での確認ポイント、医療機関を受診する際の注意点について解説します。
1）Kano O et al. BMC Neurology 13: 19, 2013
なぜALSでは早期発見が大切なのですか？
発症してから、受診するまでの期間はどのくらいですか？
受診までに時間がかかるのはなぜですか？
ALSに伴う認知症があると聞いたのですが。
家庭でできる、早期発見の確認ポイントを教えてください。 
医療機関を受診すれば、すぐにALSだと診断されますか？
整形外科や一般内科でALSだとわかりますか？
耳鼻咽喉科でALSだとわかりますか？
大きな病院での検査を勧められたのですが。 なぜALSでは早期発見が大切なのですか？
ALSは短期間で進行する深刻な疾患です。発見が遅れてしまうと、治療法だけでなく人生設計の選択の幅も狭まってしまいます。
かつてはALSには治療法がほとんどありませんでしたが、現在は、生活の質（Quality of Life：QOL）の向上や、余命の延長につながるさまざまな方法が見いだされています。例えば、お薬を用いた治療では従来の飲み薬に加え、2015年に注射薬が承認されました。これらのお薬は神経細胞の変性を防ぐことで症状の進行を抑えます。そのため、正常な神経細胞が失われてしまう前に、つまり、できるだけ早い段階に治療を開始することが重要です。また、栄養や呼吸の管理などの対症療法も、早く始めるほど効果が期待できます。
発症してから受診するまでの期間はどのくらいですか？
北里大学病院を受診中のALS患者さんについて調べたところ、患者さんが症状を自覚してから医療機関を受診するまで平均7ヵ月もかかっていました。中には発症から1年以上が経過して初めて受診した方もいました。こうした受診の遅れは、診断の遅れ、そして治療の遅れにつながります。そのため、発症から受診までの期間短縮が早急に解決すべき課題なのです。
受診までに時間がかかるのはなぜですか？ ALSは患者さんの数が少なく、疾患自体が世間一般にあまり知られていません。そのため、自覚症状があっても「深刻な病気だとは思わなかった」という方が少なくありません。症状に気づいても気のせいだと考えたり、病気といわれるのが怖くて受診を先延ばしにしたりする方もいて、受診までに時間がかかる傾向があります。特に、ALSは50～70歳代での発症が多いため、普段から腰痛や肩こりなどを我慢している方が多く、初期症状であらわれた腕の筋力低下を五十肩、発音がうまくできないなどの構音（こうおん）障害を入れ歯のせいにするなど、他の持病によるものだと考えてしまうことがあります。
また、初期のALSは症状がさまざまな部位にあらわれるため、病院に行こうと思っても、どの診療科を受診すればよいかわからないままに時を過ごしてしまっている方もいます（図）。
図：発症から受診までの流れ
ALSに伴う認知症があると聞いたのですが。ALSにはもの忘れや判断力の低下を伴うアルツハイマー型認知症とは異なる、前頭側頭（ぜんとうそくとう）型認知症があらわれることがあります。この認知症の特徴は、社会のルールが守れなくなったり、他人の気持ちに配慮できなくなったり、同じ行動を繰り返したり、落ち着きがなくなったりすることなどです。患者さんの中には、ALSの症状より先にこれらの症状があらわれる方や、手足の筋力低下より前頭側頭型認知症が速く進行する方もいます。
家庭でできる、早期発見の確認ポイントを教えてください。
初期に自覚できる症状としては、手足の筋力低下や筋肉自体がやせて小さくなる筋萎縮、筋肉がピクピクする筋の線維束（せんいそく）性収縮、食べ物を飲み込みにくくなる嚥下（えんげ）障害、発音がうまくできなくなる構音障害などがあります。感情のコントロールができなくなることなどが特徴的な、前頭側頭型認知症の症状が先にあらわれる患者さんもいます。
また、ALSでは通常どおりの食事をとっていても、初期から急激な体重減少がおこります。
筋萎縮により体の一部だけがやせていく方もいます。筋萎縮には自分では気づきにくく、家族と銭湯に出かけて不自然に筋肉がやせていることを指摘されて気づいた方もいました。
医療機関を受診すれば、すぐにALSだと診断されますか？
患者さんが受診する診療科は初期の自覚症状によって異なり、かかりつけの一般内科のほか、手足に症状があらわれた方は整形外科、舌や喉に症状があらわれた方は耳鼻咽喉科や脳神経外科を受診します。そのため、最終的に神経内科にたどり着き、ALSだとはっきり診断（確定診断）を受けるまでには、いくつかの医療機関を転々とすることがあります。
しかし、ALSは発病率が10万人あたり1.1～2.5人というまれな疾患であり、似たような症状があってもALS以外の疾患である可能性がより高いため、症状に合わせた診療科を受診することは間違っていません。
大切なのは、自分で判断せずに、ささいなことでも医師に伝えることです。
ALSでは急激な体重減少、筋萎縮が診断につながる大切な情報となります。また、手足の筋肉がピクピクする症状があれば必ず医師に伝えてください。
ご家族の方は、性格の変化などがあれば前頭側頭型認知症を疑い、必ず医師に伝えてください。
整形外科や一般内科でALSだとわかりますか？整形外科や一般内科の検査だけではALSだと確定診断はできません。
手足の筋力低下を感じて整形外科やかかりつけの一般内科を受診すると、まずALS以外の疾患を疑って検査が行われます。手足の筋力低下を伴う疾患は、ALSの他にも数多くあるためです。
ALSを疑うにあたって、重要なのは目視による筋萎縮の確認です。血液検査や画像検査が今ほど進歩する前は、患者さんに服を脱いでもらって身体を観察することが当たり前に行われていました。しかし、現在は身体の観察よりも検査が優先される傾向があります。筋萎縮は医師が直接診ればすぐに異常に気づくことができるため、もし、身体を直接診てもらったことがなければ、診察時に「身体を直接診てください」と伝えてください。
そして、医師から神経内科を受診するように勧められたら、速やかに受診するようにしてください。
耳鼻咽喉科でALSだとわかりますか？患者さんが嚥下障害や構音障害を自覚して耳鼻咽喉科を受診すると、咽頭鏡という装置を使って喉の動きを観察する検査が行われます。しかし、初期のALSではなかなか目に見える異常は発見できません。すでにALSと診断された患者さんであっても、嚥下機能の検査では異常が見あたらないことが珍しくないのです。
もし異常がないと言われても違和感があれば、念のため神経内科を受診してください。人間の喉に対する感覚はとても敏感で、検査ではわからないわずかな異常を感じ取ることがあるからです。
大きな病院での検査を勧められたのですが。医療機関を受診し、医師から大学病院や総合病院の受診を勧められたときは、できるだけ早く受診してください。ALSは非常に深刻な疾患のため、医師はその時点では病名を告げないかもしれません。しかし、診断や治療を先延ばしにするメリットは一切ないのです。どのような疾患であれ、治療の開始時期がその後の病状に大きく影響するということを心に留めておいてください。
おわりに
『ALSアイスバケツチャレンジ』によってALSに対する世間一般の関心も高まり、原因や治療法に関する研究も進んでいます。しかし、今でも「ALSには有効な治療法がない」と誤解し、“病名を知ることで患者さんが不安になるだけかもしれない。知らない方が幸せなのでは”と考える医師もいます。こうした医師に対して「ALSは治療することで確実に余命が伸び、QOLも大きく改善できる疾患である」と発信し続けることが、私たちALSを専門とする医師の役割であり、これからも情報発信には積極的に取り組んでいきたいと考えています。
「自分はALSかもしれない」と不安を感じている方や、手足や喉に違和感があるが病名がつかなくて困っている方は、ぜひ神経内科を受診してください。
（2016.09取材）
