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ALSの発症には、さまざまな原因が考えられていますが、未だ結論は出ていません。
しかし、遺伝子異常、酸化ストレスやグルタミン酸過剰による神経障害といった原因説が提唱され、遺伝子研究をはじめとする基礎研究、そして新たな治療薬の開発が進展しています。
難病情報センター．病気の解説（一般利用者向け）筋萎縮性側索硬化症（ALS）（指定難病２）．（https://www.nanbyou.or.jp/entry/52）,
概要・診断基準（厚生労働省作成）. 筋萎縮性側索硬化症（ALS）（指定難病２）．（https://www.nanbyou.or.jp/entry/214） . 2026年9月10日閲覧
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